Oncologia molecolare, test e cure adeguate

1 Marzo 2021

L’Oncologia Molecolare è una disciplina che unisce le competenze della biologia molecolare con quelle dell’oncologia, studia le mutazioni e le alterazioni genetiche a carico di specifici geni o di intere porzioni cromosomiche, coinvolte nello sviluppo del cancro.

Lo scopo della ricerca è determinare le cause di un tumore o almeno ciò che aumenta il rischio individuale di ammalarsi.
Qualora non fosse possibile prevenire agendo sulle causa, si rende necessario identificare il tipo di tumore, ricostruendo la storia della malattia fin dagli esordi.
I primi danni al DNA possono comparire anche anni prima della comparsa della malattia.

Conosciamo molto bene i fattori di rischio, sui quali ognuno di noi può agire per preservare la propria salute: il fumo, la scorretta alimentazione e la vita sedentaria sono alcune della cause scatenanti di patologie oncologiche, quali il tumore alla vescica o ai polmoni.

I geni sono le varibili scatenanti che la prevenzione e i risultati dell’oncologia molecolare identificano, promuovendo cure sempre più sofisticate ed efficaci.

Oncologia molecolare: i biomarcatori

L’identificazione di uno o più specifici marcatori molecolari su biopsie tumorali è di fondamentale importanza per il clinico, poiché oltre a permettere una migliore classificazione della tipologia di tumore, può fornire indicazioni sul trattamento farmacologico più idoneo in termini di efficacia e tollerabilità al farmaco.

È inoltre possibile individuare precocemente mutazioni a livello germinale che predispongono all’insorgenza di tumori ereditari e sorvegliare il soggetto e gli appartenenti alla famiglia con le sue stesse caratteristiche.

La sfida sta nel combinare i risultati dell’oncologia molecolare con quelli dei test strumentali (dalla risonanza magnetica ad alcune forme particolari di ecografia o di TC) per anticipare la scoperta della malattia.

Le terapie a bersaglio molecolare

Lo sviluppo di farmaci a bersaglio molecolare o targeted therapy ha consentito miglioramenti clinici significativi, sia nella riduzione della massa tumorale sia in termini di allungamento della vita media dopo le cure.

Uno dei primi target a essere entrato nella pratica clinica è stato sicuramente il recettore HER2 per il carcinoma della mammella.
Su questo target è stato costruito uno dei primi farmaci , il trastuzumab, determinante nella cura e nella guarigione del 20% dei tumori mammari.

Terapie mirate sono state promosse su quasi tutti gli altri tumori solidi: dai tumori del colon-retto (RAS), a quelli del polmone(EGFR, ALK, ROS), dal melanoma (B-RAF) ai tumori del rene (VEGF) ecc.
La condizione fondamentale affinché la terapia target sia efficace è che il target individuato sia vitale” per la patologia, ovvero che rivesta un ruolo cruciale nella proliferazione della cellula malata.
In tal caso, l’individuazione del recettore permette l’utilizzo di un farmaco specifico.

Purtroppo il tumore ha un sistema biologico intelligente con grande capacità di adattamento.
Nel momento in cui blocchiamo una via di crescita della cellula tumorale, questa trova altre possibilità di proliferazione.
Lo “spirito” di adattamento cellulare, detto “farmaco-resistenza”, spinge la ricerca a trovare nuovi target e metodologie di analisi più sofisticate e meno invasive.

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