HER2DX: il test genomico con valore predittivo e prognostico nel cancro al seno HER2+
HER2DX è il test genomico che permette di individuare la terapia migliore per le donne con tumore al seno iniziale con iper espressione della proteina HER2+.
Il test è frutto della collaborazione tra le Università di Padova e Barcellona e alcuni istituti oncologici spagnoli.
I risultati sono stati pubblicati sulla rivista The Lancet eBioMedicine.
Il test è validato su più di 1000 pazienti e analizza l’RNA di 27 geni.
L’esame genomico permette attraverso un punteggio di stabilire la prognosi, cioè la possibilità di sopravvivenza prima ancora dell’intervento chirurgico e la risposta alle cure della patologia, con la totale scomparsa di qualunque cellula tumorale.
Tra i vantaggi, quindi, la possibilità di individuare con certezza il tipo di terapia, o troppo aggressiva e tossica o al contrario troppo blanda per le forme più aggressive di tumore, e di conseguenza un risparmio per il sistema sanitario, perché evitate, così, cure sbagliate.
In Italia, circa il 15% delle donne malate di tumore al seno è caratterizzato dalla presenza della proteina HER2.
Infatti, la crescita rapida e incontrollata delle cellule malate è dovuta alla stimolazione del recettore HER2.
Tra le forme di tumore alla mammella, questa è una delle più aggressive e in passato, mancando cure efficaci, spesso la prognosi era delle più negative.
Oggi grazie all’uso degli anticorpi monoclonali come il trastuzumab, di farmaci citotossici come il trastuzumab emtansine o di inibitori chinasici, la prognosi è molto migliorata.
HER2+: i parametri degli oncologi
Nello stabilire la diagnosi e la prognosi della malattia, gli oncologi fanno riferimento alle dimensioni del tumore, alla presenza di linfonodi ascellari e recettori ormonali. Parametri utili, ma non sufficienti a stabilire con certezza l’efficacia o meno della cura.
Infatti, alcune pazienti rischiamo di essere curate con trattamenti inadeguati, troppo leggeri o troppo aggressivi rispetto alla reale necessità.
L’HER2DX ha il merito di colmare questa lacuna clinica.
Il test analizza 27 geni, che regolano quattro vie metaboliche funzionali allo sviluppo del tumore:
- L’espressione di HER2+
- La stimolazione endocrina (ormoni)
- La proliferazione cellulare
- La via immunologica (reazione del sistema immunitario)
L’analisi di questi geni, oltre ai fattori tradizionali, è utile sia nel determinare la prognosi, cioè la sopravvivenza a quanti anni dopo l’intervento, sia il tipo di risposta patologica delle donne sottoposte a terapia medica o chemioterapia prima dell’operazione (terapia neoadiuvante).
La terapia neoadiuvante è il tipo di trattamento raccomandato alle donne con tumore HER2 positivo di almeno 2 cm o con dimensioni inferiori, ma con linfonodi ascellari evidenti.
«Negli ultimi 10 anni sono stati fatti grandi progressi nel trattamento dei tumori HER2+ ed oggi la maggioranza delle pazienti è guarita con trattamenti adiuvanti che comprendono chemioterapia e farmaci antiHER2. – sostiene Pierfranco Conte, coautore dello studio -. L’efficacia e la varietà delle terapie oggi disponibili, fa si però che vi è il rischio di un sovratrattamento per molte pazienti e di un sottotrattamento per altre. Il problema è che le decisioni terapeutiche critiche, come la quantità o il tipo di chemioterapia e la quantità o la durata del trattamento HER2, sinora non hanno tenuto conto dell’eterogeneità biologica della malattia»
La ricerca conferma quanto la cura debba essere personalizzata, data l’eterogeneità del cancro al seno HER2+ e la diversa risposta della donna ai trattamenti e alla possibilità di recidive.